Ehlers-Danlos


Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y los enfermos son tratados por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

Además y hasta 1997 el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchos enfermos se les decía que estaba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente esta actitud todavía prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a la torpeza de la persona que las padece.

También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos por parte de los padres.

El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.

¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?


Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidad clínica de los SED, así, a través del tiempo y conforme la investigación ha ido avanzando, se han ido clarificando diversos tipos de SED.

Hasta 1967 la clasificación de los SED solamente cubría aquellos síntomas relacionados con la fragilidad de la piel.

En 1986 se dividió el síndrome en 11 entidades distintas que cubrían un mayor rango de síntomas (clasificación de Berlín).

Más tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificación de Villefranche), que son los que están vigentes en la actualidad. De todas formas, esta última clasificación basada en criterios clínicos, genéticos y bioquímicos será revisada de acuerdo a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos moleculares presentes en los SED.

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
Tipos Clasificación de Berlín Clasificación de Villefranche Herencia Defectos genes
SED I
SED II
Gravis
Mitis
Tipo Clásico AD COL5A1, COL5A2
SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD Desconocido
SED IV Arterial- Equimótico Tipo Vascular AD COL3A1
SED V SED ligado al cromosoma X Otros XL -
SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa
SED VII Artrocalasia Congénita Múltiple Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2
SED VII (C) Dermatosparaxis Humana Tipo Dermatosparaxis AR Procolágeno V peptidasa
SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -
SED XI Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar
- AD -
- SED Progeroide Otros - -
- Formas Inespecíficas Otros - -

AD: Autosómica Dominante
AR: Autosómica Recesiva
XL: Herencia ligada al cromosoma X

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?


Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan lo siguiente:

TIPO CLÁSICO


En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.

TIPO HIPERLAXITUD


Hasta la fecha, los investigadores no han encontrado ninguna anomalía distintiva en las características del colágeno de las personas que padecen SED tipo hiperlaxitud.

TIPO VASCULAR

El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.

TIPO CIFOESCOLIOSIS


Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.

TIPO ATROCALASIA


El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.

TIPO DE DERMATOSPARAXIS


Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.

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