El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los enfermos no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas de tipos diferentes.

Los síntomas más habituales suelen ser por lo que se refiere a:

ASPECTOS DERMATOLÓGICOS

Piel lisa, suave y aterciopelada. La hiperextensibilidad de la piel puede variar de una persona a otra dependiendo del grado de afectación, incluso puede ser más elástica en una parte de cuerpo que en otra. La piel de las personas con SED es muy frágil, se lesiona con mucha facilidad y cicatriza con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino. Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar telangiectasias (arañas vasculares). Además cuando se unen mediante suturas los bordes de las heridas, a menudo se producen dehiscencias, es decir, los bordes de la herida se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas.

Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores moluscoides y los esferoides subcutáneos. Los pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas. Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos. Aparecen en un tercio de los enfermos con SED, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.

También son características las arrugas epicánticas y las pápulas piezogénicas. Las arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal, producen la impresión de ensanchamiento de la nariz. Las pápulas piezogénicas son como pequeñas hernias del tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta. Aunque generalmente no provocan síntomas, en ocasiones pueden ser muy dolorosas.

Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad de muchas personas con SED para extender su lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).

Un estudio reciente (2001), realizado en Italia, mostró que la ausencia de frenillo lingual y labial inferior estaba asociado con los tipos clásico e hiperlaxitud del SED. La ausencia de frenillo lingual mostró una sensibilidad del 71,4% y una especificidad del 100%; la ausencia de frenillo labial inferior mostró una sensibilidad del 100% y una especificidad del 99,4%.

ASPECTOS ORTOPÉDICOS

La hiperlaxitud articular es uno de los síntomas más frecuentes. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.

La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo, y con el paso del tiempo es frecuente que disminuya, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

El hecho de que la hiperlaxitud disminuya con la edad no quiere decir que todos los problemas que produce lo hagan, es más, los afectados afirman que conforme pasa el tiempo muchos de los síntomas derivados de su hiperlaxitud han aumentado.

Aunque generalmente la hiperlaxitud articular se ve como una ventaja ya que puede ser una fuente de diversión para los enfermos y sus amigos cuando muestran sus articulaciones dobles, y a lo largo de los tiempos muchas personas se han ganado la vida mostrando las maniobras de contorsionismo que podían realizar gracias a su hiperlaxitud articular, la realidad es que la hiperlaxitud articular puede producir numerosos y graves problemas. Por ej. muchas personas con SED no pueden andar debido a que sus articulaciones son tan laxas que no las sostienen. La hiperlaxitud articular puede producir una inestabilidad importante. Los niños con SED tienden a tardar en aprender a andar y después caen con facilidad debido a que les resulta difícil controlar sus inestables articulaciones. Con frecuencia necesitan aparatos ortopédicos para los tobillos y rodillas. La inestabilidad de la articulación trapeziometacarpiana puede conllevar dificultades importantes con el pulgar y los demás dedos por ej.: a la hora de escribir o de intentar coger un objeto con las manos.

Como consecuencia de la hiperlaxitud articular se producen luxaciones y subluxaciones que pueden afectar a cualquier articulación del cuerpo y que pueden producirse con movimientos muy simples como por ej., es habitual la luxación del hombro simplemente al ponerse un abrigo o al levantar el brazo en clase. Muchos enfermos aprenden a reducirse ellos mismos las luxaciones y/o subluxaciones.

También y con frecuencia la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede hacer su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada. El dolor está asociado sobre todo con el SED tipo hiperlaxitud. Aunque, como decíamos al principio, hasta el año 1997 no se reconoció la existencia de este síntoma y del cansancio crónico que acompañan frecuentemente al SED y a los enfermos se les decía que todo estaba en su imaginación y/o que se acostumbraran a vivir así, desgraciadamente esta actitud aún prevalece entre muchos profesionales de la salud que no están al día y que desconocen las múltiples manifestaciones de la enfermedad.

Otra de las consecuencias de la hiperlaxitud articular son las efusiones articulares (las articulaciones se hinchan y enrojecen) que se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartros (hemorragias que se producen en las articulaciones).

Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, éste es un concepto erróneo, ya que estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada.

Por otro lado, diversos estudios han mostrado que debido a la hiperlaxitud articular existe una tendencia importante en las personas que la padecen a la osteoartritis precoz y a la osteoporosis a edades tempranas. Los especialistas deberían tener en cuenta en la exploración física que, en ocasiones, en las personas hiperlaxas, no existe la misma disminución del movimiento debido a la artrosis que en las personas sin hiperlaxitud articular.

Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser los pies planos, el pie zambo equinovaro, las deformidades de la columna como escoliosis, muy severa y progresiva en el tipo cifoescoliosis, las deformidades de la caja torácica, la espina bífida oculta, y la luxación congénita de cadera.

También está descrita disminución de la audición (hipoacusia) a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.

Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos

ASPECTOS GINECOLÓGICOS

La fragilidad de los tejidos unida a la tendencia hemorrágica hace que el embarazo represente con frecuencia un riesgo tanto para la madre como para el hijo. Las hemorragias pre y post parto son habituales y puede resultar difícil conseguir la hemostasia (detener la hemorragia). También son frecuentes las dehiscencias de las suturas y las laceraciones perianales severas. Si el hijo está afectado, las complicaciones fetales incluyen rotura prematura de membranas y prematuridad. El aborto por prolapso de cuello uterino es también muy habitual. Además, y debido a efectos hormonales, durante el embarazo la hiperlaxitud articular aumenta, y muchas mujeres no pueden caminar durante el embarazo, aunque, por otra parte, a algunas mujeres con SED no se les forman estrías debido al embarazo. En el SED tipo vascular una complicación típica es la rotura del útero y/o de las arterias uterinas.

Por otro lado, muchas mujeres reportan diferentes síntomas debido al SED como ciclos anovulatorios, endometriosis, dispareunia (dolor durante o después del coito), disfunción sexual, hemorragias postcoitales y sequedad vaginal.

ASPECTOS OFTALMOLÓGICOS

No es sorprendente que un órgano tan delicado como el ojo esté afectado en el SED. Los principales problemas suelen ser la miopía elevada, el estrabismo (que probablemente es debido a la laxitud de los tendones de los músculos extrínsecos del ojo), las estrías angioides, los desprendimientos de retina, y las escleróticas azules y fragilidad de la cornea asociado sobre todo con el tipo cifoescoliosis. También es muy característica la eversión fácil de los párpados (signo de Meténier).

ASPECTOS CARDIOVASCULARES

Uno de los síntomas más frecuentes en las personas con SED es el prolapso de la válvula mitral, en ocasiones también aparece prolapso de la válvula tricúspide. En algunas familias se ha observado tortuosidad de la aorta y de sus principales divisiones, incluyendo las arterias coronarias. También puede presentarse estenosis (estrechamiento) de las arterias pulmonares, dilataciones de la raíz aórtica y disección de la aorta. La rotura espontánea de arterias, los aneurismas y las fístulas arteriovenosas son típicas del SED tipo vascular, pero pueden también ocurrir en otros tipos sobre todo en el clásico y en el cifoescoliótico ocurriendo, en ocasiones, en personas que parecen estar poco afectadas por el SED y que no tienen muchos síntomas externos.

También son muy frecuentes, en muchos tipos de SED, las venas varicosas.

ASPECTOS NEUROMUSCULARES

La hipotonía muscular en el recién nacido, sobre todo prematuro, puede ser muy severa especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los niños, la hipotonía unida a la hiperlaxitud articular, puede producir un retraso severo en el desarrollo motor, problemas con la deambulación, y tono muscular pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia.

Muchas personas con SED padecen síndromes de compresión nerviosa como el síndrome del túnel carpiano, cubital y/o tarsiano. Los calambres musculares, sobre todo por la noche, también son muy frecuentes.

En algunas ocasiones los enfermos se quejan de hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la sensibilidad al dolor) cuando se aplica fricción sobre la piel, por ej. cuando se seca al niño con una toalla, o durante la toma de la tensión arterial. Algunas personas con SED comentan experiencias de no haberles sido suficiente la analgesia que han recibido antes de por ej., cirugía oral, o incluso durante el parto, y han sido calificados de histéricos, estudios clínicos diversos demuestran que éste no es el caso.

Las complicaciones neurológicas más severas debidas sobre todo a hemorragias cerebrales, como afasia (incapacidad para comprender o para producir las palabras deseadas) o amaurosis (pérdida total o parcial de la visión), y la hemiplejia o eventos similares a los accidentes vasculares cerebrales causados por aneurismas arteriales múltiples o fístulas arteriovenosas, son muy característicos del SED tipo vascular.

ASPECTOS GASTROINTESTINALES

Las manifestaciones digestivas son muy variadas tanto en cuanto a su localización como a su gravedad. Entre ellas podemos encontrar fragilidad y hemorragias gingivales, caída prematura de dientes, hernia de hiato, megaesófago, rotura espontáneas del esófago, complicaciones ulcerosas, vólvulos e infartos gástricos, divertículos (dilataciones patológicas) en cualquier zona del tracto intestinal y/o prolapsos rectales.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED.

Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. Como dijimos anteriormente, la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. Por ej., es posible tener SED clásico y no tener cicatrices anormales; también se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.

La investigación para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar SED, aún está en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningún tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarán disponibles para el SED clásico en el plazo de los cinco próximos años. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarán un par de años más.

De todas formas, para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico puede revelar cambios en la estructura del colágeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de SED, y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnóstico en ausencia de otro marcador bioquímico. Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis.

Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico, que muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decíamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.

CRITERIOS DE HIPERLAXITUD ARTICULAR

La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. El hecho de que existan varias escalas da idea de que, en ocasiones, no es fácil medirla. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular y puesto que la hiperlaxitud articular disminuye con el tiempo, en los adultos, a menudo, es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten. Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema. De todas maneras, los expertos opinan que cualquier articulación hiperlaxa puede sufrir las consecuencias de la hiperlaxitud independientemente de cuál sea su causa. Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Down...

Carter y Wilkinsonpropusieron la primera escala para medir la hiperlaxitud articular, en la cual se daba 1 punto por cada uno de las siguientes maniobras que el paciente pudiera realizar:

- Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
- Hiperextensión pasiva de los dedos y la muñeca de tal manera que los dedos quedaran paralelos al antebrazo.
- Hiperextensión del codo de más de 10 grados
- Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
- Excesiva dorsiflexión y eversión del pie.

Propusieron que un total de 3/5 o más, indicaba hiperlaxitud articular.

Beighton et al.modificaron estos criterios, proporcionando los criterios diagnósticos más utilizados hoy en día y que se consideran todavía el pilar fundamental de los criterios que se han propuesto hasta ahora. La escala de Beighton da al paciente 1 punto por cada una de las siguientes características:

- Extensión pasiva de la quinta metacarpofalange que sobrepase los 90 grados
- Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
- Hiperextensión del codo de más de 10 grados
- Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
- Flexión del tronco que permita que las palmas de la mano se posen en el suelo.

Beighton et al. puntuaban cada extremidad de los 4 primeros items por separado según fuera la derecha o la izquierda, generando una posible puntuación de 9. Como consecuencia los investigadores a veces han combinado la derecha y la izquierda generando una posible puntuación de 5.

Investigadores españoles, Bulbena et al., propusieron unos criterios que cubren un mayor número de articulaciones dando 1 punto por cada maniobra que la persona puede realizar:

- Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
- Hiperextensión de la articulación metacarpofalángica
- Hiperextensión del codo de más de 10 grados
- Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados.
- Excesiva dorsiflexión o eversión del pie
- Rotación lateral del hombro >= 85º
- Abducción de la cadera >= 85º
- Rótula se mueve fácilmente para los lados
- Talón toca nalgas
- Hematomas después de un traumatismo mínimo

Una puntuación de 5 ó más indica hiperlaxitud articular.

No hay un acuerdo general, ni universal sobre el mínimo de puntuación para el diagnóstico de hiperlaxitud articular; algunos investigadores usan la puntuación de 5/9, otros usan la puntuación de Beighton de 6/9, e incluso otros usan una puntuación modificada de Beighton de 3/5. La escala de Bulbena et al. se está empezando a utilizar.

Por otro lado, es importante valorar no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión que a menudo se pasa por alto y puede ser un punto de referencia importante.

Existe además una escala semicuantitativa denominada Escala de Contompasis:

- Aposición pasiva del pulgar a la parte flexora del antebrazo (test pulgar muñeca)

La puntuación se otorga dependiendo de la extensión a la cual el pulgar se encuentra o sobrepasa el antebrazo de la manera siguiente:

- El pulgar y el antebrazo no se tocan y están separados por un ángulo de entre 30º y 75º 2
- El pulgar toca el antebrazo 4
- El pulgar sobrepasa el antebrazo fácilmente 5
- El pulgar puede empujarse detrás del eje axial del antebrazo 6

Dorsiflexión pasiva de la quinta articulación metacarpofalángica. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del meñique:

- Hiperextensión entre 30° y 85° 2
- Hiperextensión entre 90° y 100° 4
- Hiperextensión entre 100° y 120° 5
- Hiperextensión > 120° 6

Hiperextensión pasiva del codo. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del brazo:

- Hiperextensión entre 0° y 5° 2
- Hiperextensión entre 10° y 15° 4
- Hiperextensión entre 16° y 20° 5
- Hiperextensión > 20° 6

Hiperextensión pasiva de la rodilla:

- Hiperextensión entre 0° y 5° 2
- Hiperextensión entre 10° y 15° 4
- Hiperextensión entre 16° y 20° 5
- Hiperextensión > 20° 6

Flexión de la columna, intentando colocar las manos planas en el suelo en frente de los pies (que se colocan juntos) sin doblar las rodillas:

- No contacto con el suelo 2
- Las puntas de los dedos tocan el suelo 4
- Los dedos tocan el suelo 5
- Las palmas se pueden poner planas en el suelo 6
- Las muñecas pueden ponerse en el suelo 7
- El antebrazo toca el suelo 8

Test de flexibilidad del pie (dorsiflexión del tobillo y posición del calcáneo). Se mide el grado de eversión del calcáneo:

- 0°-2° de eversión 2
- 3°-5° de eversión 4
- 6°-10° de eversión 5
- 11°-15° de eversión 6
- >15° de eversión 7

Debe tenerse en cuenta que cinco de estos seis movimientos son los mismos de la escala de Carter y Wilkinson (1964) modificada por Beighton et al. (1973) pero la escala de Contompasis permite un mayor rango de puntos según el grado de hiperlaxitud: de 2 a 56 si excluimos el test de los pies, y de 2 a 70 si incluimos dicho test de los pies.

CRITERIOS DE HIPEREXTENSIBILIDAD DE LA PIEL

El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra. El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.

Se calcula una puntuación de 0 a 5 cm. sobre las bases siguientes:

0 = Menos de 4 cm.
1 = Más de 4 cm.
2 = 5cm.
3 = 6 cm.
4 = 7 cm.
5 = Más de 8 cm.

CICATRICES

Se da una puntuación de 1 por cada una de las 5 partes del cuerpo donde existen más de 2 cicatrices de aproximadamente 2 cm de longitud. Las áreas que se tienen en cuenta son ambos brazos, ambas rodillas, y la frente.

TENDENCIA A LAS CONTUSIONES

La severidad de la tendencia a las contusiones se puntúa con una escala de 0 a 5 sobre las siguientes bases:

0 No existe historia de contusiones
1 La persona dice que tiene una tendencia moderada pero no hay evidencia clínica
2 Existe una historia de contusiones moderadas, o de sangrado, con o sin evidencias clínicas.
3 Contusiones moderadas encontradas en la exploración clínica.
4 Contusiones severas encontradas en la exploración clínica.

Esta faceta del SED no es fácil de valorar.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.

Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de referencia.

Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como deshicencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.

Por lo que concierne al embarazo también hay que recordar que algunas formas de SED pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debería discutir su embarazo con algún médico familiarizado con las complicaciones del SED.

Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene que ser determinada.

La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria.

Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumática crónica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano. Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace daño a la articulación.

Prevenir los tropezones y las caídas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el suelo. Se debe animar a los niños a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirán las probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas. De todas formas, en los niños, también es importante valorar las ventajas de enseñarles a tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos.

Tener en cuenta que existen aparatos mecánicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos..., o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.

Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea sea más fácil, confortable y asequible. Sé creativo y comprueba lo que funciona en tu caso, o si es tu hijo el afectado, en su caso.

También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.

Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal.

La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de los síntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente también en otros tipos. De todas formas, es mejor consultar con un médico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C.

También se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los principales problemas con el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor severo, además es fácil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros síntomas de la enfermedad.

Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decíamos al principio, muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres...

Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del diagnóstico prenatal. La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por examen de las células de líquido amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.

Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se identifique como afectado.

¿CUÁL ES LA PREVALENCIA DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.

Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

Respecto la esperanza de vida el pronóstico en el SED depende del tipo específico con el cual la persona se ve afectada. La esperanza de vida se acorta de manera considerable en el SED de tipo vascular, debido a la rotura de órganos y de vasos, y puede disminuir también en el tipo cifoescoliosis; en los demás tipos, la esperanza de vida suele ser igual a la de la población en general.

Por lo que hace referencia a la calidad de vida, generalmente ésta se suele ver muy mermada cuando el enfermo está afectado de forma severa por cualquiera de los tipos del SED. Las personas afectadas se ven obligadas, en la mayoría de los casos, a llevar una vida restringida debido a las múltiples complicaciones que conllevan estos síndromes.

¿CÓMO SE HEREDA EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?

Antes de empezar este apartado es importante tener en cuenta que, al menos de momento, los padres no tiene elección sobre qué genes les pasan a sus hijos o sobre los genes que, a su vez, reciben de sus padres, por lo tanto, los padres no se deben sentir culpables si su hijo hereda el SED.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el centro de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las "huellas" que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.

La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama "mutación", aunque normalmente no se sabe porqué ocurre esta mutación. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación no funciona correctamente y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes. Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan la mitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador.

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